Zaloguj
Reklama

Czym jest zespół Sotosa?

Czym jest zespół Sotosa?
Fot. medforum
(1)

Cały czas trwają poszukiwania przyczyn rzadkich chórb o podłożu genetycznym występujących u dzieci. Jedną z nich jest zespół Sotosa. Kiedy mamy z nim doczynienia? Jak jest  rozpoznawany?

Zespół Sotosa (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) został opisany w 1964 roku i zaliczany jest do rzadko występujących genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych. Rozpoznanie choroby stawiane jest na podstawie testów genetycznych (mutacja w genie NSD1). Choroba ta występuje najczęściej sporadycznie, choć zdarzały się przypadki autosomalnie dominującego jej dziedziczenia. Wśród widocznych objawów znajduje się między innymi: duża masa urodzeniowa noworodka, a także nadmierny wzrost w pierwszym okresie życia.
W chwili obecnej cały czas trwają poszukiwania mechanizmów patofizjologicznych powodujących objawy zespołu Sotosa.

 

(1)
Reklama
Komentarze