Zaloguj
Reklama

Czym jest zespół Robertsa?

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:


Czym jest zespół Robertsa?
Fot. medforum
(0)

Zespół Robertsa, inaczej zespół pseudotalidomidowy to rzadko występujący uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.

Wada ta charakteryzuje się symetrycznym skróceniem wszelkich kończyn (górnych oraz dolnych). Towarzyszą temu różnego rodzaju nieprawidłowości cytogenetyczne. Zespół Robertsa spowodowany jest mutacją w genie ESCO2 w locus 8p21.1. Objawami tej wady wrodzonej są m.in.: obustronny rozszczep wargi i podniebienia, zaćma, zmętnienie rogówki, wytrzeszcz oczu, szeroki grzbiet nosa,  wady kończyn, małogłowie, malformacje małżowin usznych, naczyniaki wargi, nosa oraz czoła, wady nerek, wrodzone wady serca, wodogłowie, niedrożność przewodu pokarmowego oraz czerniak złośliwy.

(0)
Reklama
Komentarze