Zaloguj
Reklama

Choroba Wilsona: objawy kliniczne, diagnostyka i rokowanie

Choroba Wilsona: objawy kliniczne, diagnostyka i rokowanie
Fot. medforum
(0)

W cytowanej pracy retrospektywnie przeanalizowano historie chorób 163 pacjentów z potwierdzoną chorobą Wilsona.

Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem związanym z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Objawami są uszkodzenia narządów miąższowych, w tym zwłaszcza wątroby oraz uszkodzenie OUN. Przebieg choroby jest bardzo podstępny, a samo schorzenie jest nadal rozpoznawane zbyt późno, co jest przyczyną wielu powikłań. W cytowanej pracy retrospektywnie przeanalizowano historie chorób 163 pacjentów z potwierdzoną chorobą Wilsona. Średni wiek ujawnienia choroby przy postaci wątrobowej wynosił ok. 15 lat, a przy dominującm uszkodzeniu OUN - ok. 20 lat. Nie ma niestety uniwersalnego testu diagnostycznego. Najczęstszą mutację genu ATP7B stwierdza się tylko u 57% pacjentów. Uważane za najczulsze parametry biochemiczne: obniżona ceruloplazmina w surowicy oraz podwyższone wydalanie miedzi w moczu wykazano u odpowiednio 88.2% i 87.1% pacjentów.

(0)
Reklama
Komentarze