Zaloguj
Reklama

Choroba syropu klonowego

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • 1. Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
    2. Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
    3. Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Choroba syropu klonowego
Fot. medforum
(5)

Choroba syropu klonowego, zaliczana jest do wad metabolicznych wrodzonych (dziedzicznych).

Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Polega ona na tym, iż organizm nie jest w stanie/ nie potrafi w prawidłowy sposób rozkładać aminokwasów rozgałęzionych, takich jak np. walina czy leucyna, obecnych w pokarmach bogatych głównie w białko. Zjedzenie tych pokarmów, prowadzi do nagromadzenia się w organizmie aminokwasów rozgałęzionych oraz toksycznych produktów ich rozkładu, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia mózgu i innych narządów.

Konieczne jest w przypadku tej choroby, stosowanie specjalnej diety oraz oznaczanie poziomu tych aminokwasów.

(5)
Reklama
Komentarze