Zaloguj
Reklama

Choroba Fabry’ego i sposób jej dziedziczenia

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:


Choroba Fabry’ego i sposób jej dziedziczenia
Fot. iStock
(0)

Do dziś niewiele wiemy na temat rzadko występującej choroby o podłożu genetycznym o nazwie choroba Fabry’ego. Cały czas poszukiwane są jej przyczyny oraz sposób dziedziczenia.

Choroba Fabry’ego zaliczana jest do rzadkich chorób genetycznych, tzw. wrodzonych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. W przebiegu tego schorzenia dochodzi do odkładania się glikosfingolipidów w naczyniach krwionośnych a także innych narządach oraz tkankach. Konsekwencją tego procesu jest brak enzymu alfa-galaktozydazy A oraz silne upośledzenie dotkniętych stanem chorobowym obszarów. Przyczyną choroby Fabry’ego  jest mutacja w genie GLA w locus Xq22, kodującym białko enzymu alfa-galaktozydazy A. Gen z mutacją znajduje się na chromosomie X. Co ważne, choroba ta nie jest dziedziczona autosomalnie dominująco, ale jako sprzężona z płcią.

(0)
Reklama
Komentarze