Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu masowych badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA).
Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA). W ramach powszechnych badań przesiewowych noworodków wykryto 106 nowych przypadków mukowiscydozy. Z tej liczby 104 zostało zidentyfikowanych jeszcze przed wystąpieniem objawów, a tylko 2 przypadki wykryto później, na podstawie objawów (test przesiewowy był fałszywie ujemny). Najczęstszą postacią genetyczną była mutacja {Delta}F508 (57,4% przypadków). Pewną wadą systemu screeningu noworodków była duża liczba przypadków fałszywie dodatnich, wymagających badań weryfikujących rozpoznanie. Pomimo tego potwierdzono skuteczność przyjetego schematu badań przesiewowych. Ostateczna liczba rozpoznań oraz relatywnie niska liczba wyników fałszywie ujemnych pozwalają w sumie na pozytywną ocenę przydatności badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA). W ramach powszechnych badań przesiewowych noworodków wykryto 106 nowych przypadków mukowiscydozy. Z tej liczby 104 zostało zidentyfikowanych jeszcze przed wystąpieniem objawów, a tylko 2 przypadki wykryto później, na podstawie objawów (test przesiewowy był fałszywie ujemny). Najczęstszą postacią genetyczną była mutacja {Delta}F508 (57,4% przypadków). Pewną wadą systemu screeningu noworodków była duża liczba przypadków fałszywie dodatnich, wymagających badań weryfikujących rozpoznanie. Pomimo tego potwierdzono skuteczność przyjetego schematu badań przesiewowych. Ostateczna liczba rozpoznań oraz relatywnie niska liczba wyników fałszywie ujemnych pozwalają w sumie na pozytywną ocenę przydatności badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Autor opracowania: Robert Giusti, MDa, Ashley Badgwell, MSb, Alejandro D. Iglesias, MDb,c and the New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium
Źródło tekstu: PEDIATRICS Vol. 119 No. 2 February 2007, pp. e460-e467
Adres www źródła: pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/119/2/e460
Tagi: mukowiscydoza cystic fibrosis CF badania przesiewowe IRT trypsyna immunoreaktywna
Dodaj swój komentarz