użytkowników online: 2294
Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - 2,5-letnie doświadczenia programu
opublikowano: 04-04-2007

Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu masowych badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA).

Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA). W ramach powszechnych badań przesiewowych noworodków wykryto 106 nowych przypadków mukowiscydozy. Z tej liczby 104 zostało zidentyfikowanych jeszcze przed wystąpieniem objawów, a tylko 2 przypadki wykryto później, na podstawie objawów (test przesiewowy był fałszywie ujemny). Najczęstszą postacią genetyczną była mutacja {Delta}F508 (57,4% przypadków). Pewną wadą systemu screeningu noworodków była duża liczba przypadków fałszywie dodatnich, wymagających badań weryfikujących rozpoznanie. Pomimo tego potwierdzono skuteczność przyjetego schematu badań przesiewowych. Ostateczna liczba rozpoznań oraz relatywnie niska liczba wyników fałszywie ujemnych pozwalają w sumie na pozytywną ocenę przydatności badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy.

Podsumowano pierwsze rezultaty 2,5 lat prowadzenia programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzonego próbnie w Nowym Jorku (USA). W ramach powszechnych badań przesiewowych noworodków wykryto 106 nowych przypadków mukowiscydozy. Z tej liczby 104 zostało zidentyfikowanych jeszcze przed wystąpieniem objawów, a tylko 2 przypadki wykryto później, na podstawie objawów (test przesiewowy był fałszywie ujemny). Najczęstszą postacią genetyczną była mutacja {Delta}F508 (57,4% przypadków). Pewną wadą systemu screeningu noworodków była duża liczba przypadków fałszywie dodatnich, wymagających badań weryfikujących rozpoznanie. Pomimo tego potwierdzono skuteczność przyjetego schematu badań przesiewowych. Ostateczna liczba rozpoznań oraz relatywnie niska liczba wyników fałszywie ujemnych pozwalają w sumie na pozytywną ocenę przydatności badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy.

Autor opracowania: Robert Giusti, MDa, Ashley Badgwell, MSb, Alejandro D. Iglesias, MDb,c and the New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium

Źródło tekstu: PEDIATRICS Vol. 119 No. 2 February 2007, pp. e460-e467

Adres www źródła: pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/119/2/e460

Tagi: mukowiscydoza  cystic fibrosis  CF  badania przesiewowe  IRT  trypsyna immunoreaktywna

Dodaj swój komentarz

 

Ankieta

 

NFZ to:

Konkurs na forum
Konkurs tematyczny