Celiakia jako jednostka chorobowa znana była już Hipokratesowi i Arateusowi z Cappadocii (w II wieku przed narodzeniem Chrystusa). Przez długie lata była traktowana jako wyniszczenie jelitowe o nieokreślonej etiologii. Dopiero w 1888r. Samuel Gee podał możliwość niekorzystnego wpływu pszenicy na powstanie objawów chorobowych. Ostateczne udowodnienie szkodliwego udziału mąki pszennej i żytniej w wywoływaniu choroby przypadło w udziale dopiero w 1950r. Dickowi z Utrechtu.

Stwierdzenie Dicka przyjęto początkowo z niedowierzaniem i w sceptycznych publikacjach podkreślano, że świętokradztwem jest sądzić, że nasz chleb powszedni może powodować chorobę. Myśl przewodnia była jednak słuszna. W 1953r., a więc w 3 lata po Dicku, wspólne prace Dicka, Weijersena i Van de Kamera wykazały, że czynnikiem wywołującym chorobę jest gluten, białko roślinne znajdujące się w ziarnach pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. W 1955r. dalsze prace Kamera wykazały niejednorodność glutenu i szkodliwość rozpuszczalnej w alkoholu frakcji glutenu – tzw. gliadyny.

Jakkolwiek istotną dla patogenezy celiakii okazała się tylko część kompleksu glutenowego tzn. gliadyna pszenicy i żyta, hordeina owsa i awenina jęczmienia, to w pojęciu obiegowym pozostało określenie glutenozależności i glutenowrażliwości.

Diety bezglutenowe, początkowo oparte na bananach, innych owocach i mięsie, stopniowo rozszerzano o wprowadzenie ryżu, kukurydzy i specjalnej mąki pozbawionej glutenu. Wyniszczenie i obraz zaburzeń wchłaniania obserwowany w ostrym okresie celiakii zwróciły uwagę na możliwość zmian w śluzówce jelit.

Prace Paulley`a i Shiner przyniosły postępy w postaci biopsji diagnostycznych jelita cienkiego. W wycinkach pobranych tą metodą znaleziono zmiany destrukcyjne w kosmkach jelita cienkiego. Do postępów w unowocześnieniu instrumentalnym biopsji jelitowych przyczynili się Crosby, Kugler w 1957r.

Pierwsze kryteria diagnostyczne w celiakii

Postępy w diagnostyce pozwoliły na podsumowanie i sformułowanie w 1969 r. w Interlaken pierwszych kryteriów diagnostycznych celiakii. Według ustaleń z Interlaken, rozpoznanie celiakii jako trwałej nietolerancji glutenu wymagało spełnienia trzech kryteriów:

- typowych objawów klinicznych i zupełnego zaniku kosmków jelitowych u dzieci spożywających gluten (tzw. initial mucosal lesion);

- remisji klinicznej i odnowy histologicznej po zastosowaniu diety bezglutenowej (mucosal recovery);

- ponownego zaniku kosmków błony śluzowej jelita cienkiego po podaniu diety zawierającej gluten (gluten challenge – histological relapse).

Kryteria te wymagały trudnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zastosowania tzw. prowokacji glutenem, która z punktu widzenia zasady „primum non nocere” wywoływała u lekarzy pediatrów mieszane uczucia. Bardzo trudno było wytłumaczyć małym pacjentom i rodzicom, że dietę tzw. normalną podajemy tylko na próbę. Ponieważ nie było innej możliwości kryteria te stosowano do 1989r., a więc przez 20 lat.

Do modyfikacji kryteriów, tak oczekiwanej przez pacjentów, lekarzy i rodziców, przyczynił się walnie rozwój badań serologicznych w latach 70-tych i 80-tych. W 1971r. wykryto występujące w surowicy krwi pacjentów z celiakią przeciwciała przeciwretikulinowe (ARA), w 1978r. przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA), a w 1983r. Polak, Prof. dr hab. med. Tadeusz Chorzelski opisał przeciwciała przeciwko endomysium EMA – IgAEmA.

Zmodyfikowane kryteria diagnostyczne obowiązujące od 1989r.

Obowiązujące do dziś zmodyfikowane kryteria opierają się na stwierdzeniu: objawów klinicznych choroby, wystąpieniu co najmniej dwu rodzajów przeciwciał charakterystycznych dla celiakii i na poprawie po zastosowaniu diety bezglutenowej.

Definicja celiakii i aktualne spojrzenie na różne postacie choroby.

Aktualnie uważa się, że celiakia jest uwarunkowaną genetycznie enteropatią jelita cienkiego, wywołaną nieprawidłową reakcją immunologiczną na spożywany gluten (zawartą w nim gliadynę i inne prolaminy). Choroba charakteryzuje się zanikiem struktury kosmków z kompensacyjnym przerostem krypt oraz masywnym naciekiem limfocytarnym w obrębie blaszki właściwej błony śluzowej.

Wycofanie glutenu z diety powoduje odnowę obrazu morfologicznego błony śluzowej, a ponowne wprowadzenie glutenu doprowadza do nawrotu zmian histopatologicznych.

Szerokie zastosowanie w praktyce nowych kryteriów diagnostycznych oraz oznaczanie markerów serologicznych jako tzw. testów przesiewowych w populacji ludzi zdrowych pozwoliło na wykrycie także postaci ukrytych i niemych. Obrazowo ujął to w 1992r. Logan mówiąc o tzw. „górze lodowej celiakii”. Na szczycie góry widocznej ponad powierzchnią wody umieścił klasyczną klinicznie jawną postać choroby (clinical coeliac disease) manifestującą się pełnym obrazem zaburzeń wchłaniania i jej następstwami. W błonie śluzowej jelita cienkiego w tej postaci stwierdza się zanik kosmków, a w surowicy obecne są markery serologiczne choroby tzw. przeciwciała typu EMA, AGA, ARA i stwierdzone ostatnio przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej tTG. Postacie niema, ukryta i genetycznie obciążona umieścił Logan w górze lodowej pod powierzchnią wody.

Postać niema lub ukryta  (silent coeliac disease)  - cechuje się zanikiem kosmków przy skąpych objawach klinicznych i przy obecności markerów serologicznych. Tę postać choroby obserwuje się najczęściej u pacjentów z celiakią, którzy samowolnie przerwali stosowanie diety, u krewnych chorych na celiakię, u pewnych chorych z cukrzycą.  Postać ta jest skąpoobjawowa. Objawy mogą być pojedyncze lub mnogie. Mogą to być: bóle brzucha, wzdęcia, okresowe biegunki. U chorych w tej postaci stwierdza się niedobory masy ciała, niski wzrost, zaburzenia osobowości, niedokrwistość, osteoporozę, zaburzenia okresu pokwitania, afty w jamie ustnej, zaburzenia mineralizacji zębów.

Postać utajona (Latent coeliac disease) -  w postaci tej choroba istnieje, ale w danym okresie nie objawia się, ani klinicznie ani histopatologicznie. W błonie śluzowej mogą być subtelne zmiany naciekowe. Postać utajona może się ujawnić pod wpływem stresu, ciąży lub większego obciążenia glutenem w diecie. Markery serologiczne mogą ale nie muszą występować.

Najniżej obrazowo umieszczoną postacią jest postać, w której u pacjentów stwierdza się jedynie obciążenie genetyczne, np. markery genetyczne DR₃ – DQ­₂ / DR₅  / 7-DQ₂ / DR₄ – DQ₈   oraz   zwiększoną  liczbę limfocytów śródnabłonkowych w błonie właściwej błony śluzowej, a wśród nich podwyższony odsetek limfocytów T z receptorem gamma / delta.

Postacie choroby w zależności od wieku

W latach  50-tych,  60-tych  i  70-tych  najczęściej  występowała celiakia u niemowląt i małych dzieci. Była to celiakia klasyczna – klinicznie jawna. W obrazie klinicznym dominowały: duże wyniszczenie, obrzęki, apatia, biegunka, zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu. U dzieci tych stwierdzono niedokrwistość, krzywicę a nawet skazy krwotoczne z niedoborem vit.K. W wywiadzie zawsze stwierdzano wczesne podania glutenu w postaci kaszy manny i  sucharków.

W latach 80-tych pojawiły się opisy celiakii u dzieci szkolnych, u których powodem badań  były  niedobory  wysokości  i  masy ciała.  Lata  90-te  przyniosły  doniesienia o postaciach celiakii, wykrywanej na zasadzie tzw. testów przesiewowych, u młodzieży i dorosłych pacjentów. W związku z przedłużaniem karmienia naturalnego u niemowląt i wprowadzaniem glutenu po 11-12 miesiącu życia dziecka, aktualnie stwierdza się jedynie pojedyncze opisy celiakii u niemowląt.

Jakie mogą być objawy wskazujące na możliwość celiakii w wieku szkolnym i młodzieżowym.

- niski wzrost,

- niedobór masy ciała,

- nieprawidłowe wypróżnienia,

- opóźnienie okresu pokwitania,

- trudności w koncentracji,

- bóle brzucha,

- depresja,

- niedorozwój szkliwa zębowego,

- nawracające afty w jamie ustnej,

- niewyjaśnione bóle stawów,

- drgawki.

Wystąpienie w/w objawów jest wskazaniem do wykonania testów przesiewowych tzn. oznaczenia jednego z serologicznych markerów celiakii. Stwierdzenie przeciwciał jest podstawą do dalszych badań (biopsje jelitowe, wykonanie oznaczenia przeciwciała drugiego rodzaju). W wieku szkolnym i młodzieżowym pobranie wycinka błony śluzowej z dwunastnicy może być wykonane w trakcie endoskopii – która równocześnie wyjaśnia inne możliwości podawanych dolegliwości jak stan zapalny błony śluzowej żołądka, infekcje Helicobacter pylori.

Objawy wskazujące na możliwość celiakii w wieku dorosłym.

1. Objawy ogólne:

- znaczna utrata masy ciała

2. Objawy ze strony przewodu pokarmowego:

- biegunki, brak łaknienia, bóle brzucha, wzdęcia lub zaparcia, nawracające afty w jamie ustnej, nietolerancja laktozy

3. Objawy ze strony układu mięśniowego i kostnego:

- osteoporoza, bóle mięśni,

- osłabienie siły mięśniowej

4. Objawy ze strony układu nerwowego:

- depresja, neuropatie obwodowe

5. Objawy ze strony układu dokrewnego:

- nieregularne miesiączki, trudności w zajściu w ciąże, posocznice, porody przedwczesne, bezpłodność, niedoczynność tarczycy

6. Objawy ze strony skóry:

- opryszczkowe zapalenie skóry

7. Objawy ze strony układy krwiotwórczego:

- anemia oporna na leczenie

Momentem sprzyjającym ujawnieniu się celiakii u dorosłych może być ciąża, zabieg operacyjny lub stres. Celiakii w okresie po niemowlęcym może towarzyszyć cukrzyca, reumatoidalne zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit.

Celiakia rozpoznana wymaga diety bezglutenowej przez całe życie. Nieprzestrzeganie diety powoduje ujawnienie się objawów wymienionych powyżej oraz grozi tworzeniem się nowotworów, zwłaszcza w obrębie jelit.

Dieta bezglutenowa opiera się na wykluczeniu przetworów z pszenicy, żyta, jęczmienia, owsa. Pacjent nie może spożywać zwykłego pieczywa, makaronów, kaszy manny, kaszy jęczmiennej, płatków owsianych, ciast, herbatników i słodyczy zawierających mąkę. Dla pacjentów z potwierdzoną celiakią stworzone są specjalne produkty opisane znakiem „przekreślonego kłosa”. Produkty te dostępne są w sklepach ze zdrową żywnością.

Do produktów bezglutenowych należą:

- przetwory ze zbóż naturalnych bezglutenowych (ryż, kukurydza, gryka, proso);

- mąka ryżowa, kukurydziana, skrobia kukurydziana, mąka ziemniaczana, tapioka, mąka sojowa;

- chleb i bułki bezglutenowe;

- ryż, kaszki ryżowe błyskawiczne;

- kasza kukurydziana, płatki kukurydziane, chrupki kukurydziane, kasza gryczana, jaglana.

Pacjenci z rozpoznaną celiakią lub jej podejrzeniem są prowadzeni w poradniach gastroenterologicznych. Z uwagi na historyczne powiązania celiakii z pediatrią, pacjenci dorośli mają często problemy z uzyskaniem fachowej pomocy. Z tego powodu w Śląskim Centrum Pediatrii w Zabrzu (Szpital Kliniczny nr 1, Zabrze, ul. 3-go Maja 13/15) czynna jest, zakontraktowana w Narodowym Funduszu Zdrowia, Przykliniczna Poradnia Gastroenterologiczna dla Dorosłych z Celiakią.

W praktyce spotkać można szereg przykładów nietypowych–  dotyczy  to pacjentów, u których najczęściej nie dokonano wszystkich procedur diagnostycznych lub pacjentów, którzy samowolnie przerwali stosowanie diety. Pacjenci ci mogą zgłaszać się celem ustalenia diagnozy i postępowania leczniczego w wymienionych wyżej poradniach.