Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Mutacja CFTR powoduje zaburzenia składu wielu płynów ustrojowych, takich jak sok trzustkowy, żółć, wydzielina oskrzelowa oraz pot.

Zmiany w składzie potu dają możliwość stosunkowo łatwego wykrycia mukowiscydozy, poprzez badanie polegające na analizie zawartości jonów chlorkowych w pocie (próba potowa).