Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są bardzo skąpe i niecharakterystyczne. Zwykle noworodki takie rodzą się po terminie porodu, z dużą masą ciała, występuje u nich skłonność do przedłużającej się żółtaczki.

Dzieci te są niezwykle spokojne, apatyczne, mało płaczą, dużo śpią. Skóra jest sucha, łuszcząca się, włosy suche, bez połysku. Pojawiają się zaparcia. Jeżeli nie zostanie włączone leczenie po kilkunastu tygodniach rozwija się pełnoobjawowa wrodzona niedoczynność tarczycy charakteryzująca się powstawaniem obrzęków, zahamowaniem wzrastania oraz rozwojem głębokiego upośledzenia umysłowego.

Ponieważ nie wykryta i nie leczona niedoczynność tarczycy ma tak groźne konsekwencje dla rozwoju umysłowego i wzrastania dziecka, w Polsce podobnie jak w innych krajach wykonywany jest tzw. test przesiewowy w kierunku tej choroby. Polega on na pobraniu na bibułę kropli krwi uzyskanej z nakłucia pięty noworodka po ukończeniu przez niego trzeciej doby życia (przy wcześniejszym pobraniu wyniki mogłyby fałszować hormony tarczycy przekazane dziecku z krwią przez matkę). Bibułę taką po wysuszeniu przesyła się do laboratorium.

W przypadku wyników wątpliwych (tzw. podejrzanych) testu przesiewowego, wykonuje się go powtórnie.Jeżeli wynik testu przesiewowego jednoznacznie wskazuje na podejrzenie wrodzonej niedoczynności tarczycy, dziecko wzywane jest do poradni endokrynologicznej, gdzie wykonuje się oznaczenia stężeń hormonów tarczycy i TSH oraz niezzwłocznie rozpoczyna leczenie.

We wrodzonej niedoczynności tarczycy stężenia fT₃ i fT₄ w badaniach hormonalnych są poniżej normy, natomiast stwierdza się podwyżoszny poziom TSH. Całość diagnostyki powinna zostać ukończona do 3-4 tygodnia życia noworodka. Należy podkreślić i uspokoić rodziców dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy – odpowiednio wczesne, dzięki testom przesiewowym, rozpoznanie i leczenie choroby podawaniem hormonu tarczycy L-tyroksyny w tabletkach zapewnia prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dziecka, który nie różni się od dzieci zdrowych. Każdy pacjent z wrodzoną niedoczynnością tarczycy musi pozostawać pod regularną kontrolą poradni endokrynologicznej, gdzie obserwuje się rozwój dziecka oraz okresowo wykonuje badania oceniające stężenia hormonów tarczycy umożliwiające dostosowanie dawki L-tyroksyny do potrzeb organizmu.

Z uwagi na fakt, że niektóre postacie wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą mieć charakter przejściowy, po ukończeniu przez dziecko 2 roku życia, przeprowadza się weryfikację rozpoznania. Polega ona na zaprzestaniu podawania L-tyroksyny na 4-6 tygodni i wykonaniu badań hormonalnych.

Jeżeli niedoczynność tarczycy miała charakter przejściowy, to wyniki badań będą prawidłowe i dziecko nie będzie musiało już zażywać L-tyroksyny. Utrzymywanie się niedoczynności tarczycy powyżej drugiego roku życia wskazuje na konieczność podawania L-tyroksyny przez całe życie.