...Mała żuchwa: o jakich schorzeniach genetycznych należy myśleć? Mała żuchwa może być jednym z objawów dysmorfii, typowych dla niektórych schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Do zespołów, które...
...Choroba spowodowana zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego - czy wiesz jak się nazywa? Zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminow) charakteryzuje się choroba Salla. Najwięcej zachorowań zaobserwowano...
...Syndaktylia - co to jest? Jest to wada będąca następstwem embriopatii lub uszkodzenia samych chromosomów. Zawiązki palców rąk i nóg nie oddzieliły się, co prowadzi do...