Zaloguj
Reklama

Progeria - przedwczesna starość - objawy, leczenie progerii

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Bibliografia:

"Aging of Hutchinson - Gilford progeria syndrome fibroblasts is characterised by hyperproliferation and increased apoptosis." Bridger J.M., Kill I. Cell and Chromosome Biology Group, Brunel Unviersity, Uxbridge, UK, Experimental Gerontology (2004).

Kategorie ICD:


Progeria - przedwczesna starość - objawy, leczenie progerii
Fot. ojoimages
(5)

Progeria z języka greckiego oznacza „przedwczesną starość”. Jest to choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1886 roku przez Jonathana Hutchinsona po czym opisał ją Hastings Gilford. Choroba ta spotykana jest niesłychanie rzadko. Charakteryzuje się bardzo szybko postępującym procesem starzenia organizmu. Osoby nią dotknięte żyją około 13 lat i mają charakterystyczny dla tej choroby wygląd.

Progeria - Objawy i przebieg

Za proces powstawania choroby odpowiadają laminy (lamina A), a dokładnie mutacje białek zawartych w ich jądrach komórkowych. Mutacje te prowadzą do produkcji zmutowanej proteiny (nazwa: progerin). Odpowiada ona za zniekształcenie jąder komórkowych. W konsekwencji dochodzi do braku produkcji w komórkach tkanki łącznej substancji międzykomórkowej. Komórki przestają się dzielić po czym niestety obumierają.


Objawy tej rzadkiej choroby widoczne są gołym okiem. Mają swoją prezentację w zaburzeniach i zniekształceniach  budowy układu kostnego, naczyniowego oraz w wyglądzie skóry.

Wśród tych objawów wymieniamy:

  • Napięcie, wysuszenie i sztywność skóry, która jest bardzo cienka, często pokryta zmarszczkami i plamami
  • Charakterystyczna, duża głowa z wyłupiastymi oczami, „ptasim” końcem nosa, brak lub utrata brwi oraz rzęs oraz bark/ późne wyrastanie zębów
  • Łysienie
  • Niska masa ciała oraz niski wzrost
  • Chude, podatne na złamania kończyny, charakterystyczny chód, koślawe biodra
  • Silne napięcie mięśniowe
  • Z czasem utrata tkanki podskórnej
  • Brak rozwoju płciowego


Osoby chore umierają najczęściej z powodu zawału serca, udaru mózgu bądź chorób nowotworowych.
Progeria u dzieci (syndrom Hutchinsona-Gilforda (HGPS))


Syndrom HGSP dotyczy głównie małych dzieci. Dziecko po urodzeniu wygląda zazwyczaj normalnie, ma prawidłową budowę oraz masę ciała, nie wykazuje cech choroby. Zdarzają się przypadki, iż już u noworodków występują objawy takie jak: wysypka, zaczerwienienia na skórze, sina twarz bądź „ptasi” nos. Po drugim roku życia wygląd dziecka ulega diametralne zmianie.

Pojawiają się wszelkie zmiany w wyglądzie opisane w objawach choroby. Z czasem dziecko zaczyna mieć problemy z poruszaniem się oraz przemieszczaniem. Coraz bardziej zaczyna przypominać osobę w podeszłym wieku.


Bardzo ważne jest to, iż dzieci chore rozwijają się prawidłowo pod względem umysłowym. Nie posiadają także problemów ze słuchem czy wzrokiem.
 
Diagnostyka choroby

Badania laboratoryjne w osób dotkniętych tą chorobą wykazują najczęściej na podwyższony poziom trójglicerydów we krwi oraz kwasu hialuronowego w moczu.  U dzieci tych konieczna jest ocena pracy serca oraz badanie radiologiczne kości. Dziecko pozostaje pod stałą opieką wielu lekarzy w tym:  pediatry, hematologa, reumatologa, okulisty oraz neurologa.
 

(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze