Zaloguj
Reklama

Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem

Bibliografia:

"Pediatria" pod redakcją Krystyny Kubickiej i Wandy Kawalec, PZWL, Warszawa 2004, s. 380-381

"Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy" Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. Standardy Medyczne 2002, 4(3), supl., 138-146

Kategorie ICD:


Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem
Fot. medforum
(5)
Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą mutacją w naszym kraju jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 łańcucha CFTR (oznaczana zwykle skrótem "delta F 508").

Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem - Objawy i przebieg

Choroba autosomalna recesywna jest to choroba, w której oboje rodzice są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu (allel), a choroba powstaje u dziecka, które dziedziczy oba zmutowane allele. Tak więc jeżeli dziecko ma mukowiscydozę oznacza to ze 100% pewnością, że oboje rodzice są nosicielami co najmniej jednego zmutowanego genu. W takich sytuacjach ryzyko, że kolejne dziecko odziedziczy oba zmutowane geny (czyli ryzyko, że będzie chore) wynosi 25%. Jeżeli jedno z rodziców jest chore na mukowiscydozę, a drugie jest zdrowym nosicielem, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka rośnie do 50%.

Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem - Kiedy udać się do lekarza

Jeżeli w Twojej rodzinie potwierdzono występowanie mukowiscydozy, to jest bardzo prawdopodobne, że jesteś nosicielem zmutowanego genu CFTR. Jest to stosunkowo częsta mutacja w naszym kraju. Ocenia się, że bezobjawowymi nosicielami mutacji CFTR jest 1 na 20-25 osób w naszym kraju. W takiej sytuacji poproś swojego lekarza o poradę lub o skierowanie do Poradni Genetycznej.

Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem - Leczenie

Leczenia domowego nie ma. W przypadku wystąpienia choroby w rodzinie wskazane jest objęcie jej poradnictwem genetycznym.

(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze