Zaloguj
Reklama

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - objawy, diagnoza, leczenie

Autor/autorzy opracowania:

Bibliografia:

  1. „Choroby nerwowo-mięśniowe” redakcja naukowa: Irena Hausmanowa-Petrusewicz, wydanie II, Wydawnictwo Czelej Sp. z o.o., Lublin 2013
  2. „Neurologia Merritta” red. Lewis P. Rowland, redakcja wydania drugiego polskiego: Hubert Kwieciński i Anna M. Kamińska, tom 3, Urban & Partner, Wrocław 2008

Kategorie ICD:


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - objawy, diagnoza, leczenie
Fot. Pantherstock
(5)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najcięższa postać dystrofii mięśni. Jest spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie X. Chorują chłopcy, kobiety mogą być nosicielkami zmutowanego genu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Objawy i przebieg

Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należy:

  • niezgrabny, kaczkowaty chód
  • chodzenie na palcach
  • tendencja do upadków
  • trudności we wchodzeniu po schodach i wstawaniu z krzesła („wspinanie się po sobie” – objaw Gowersa)
  • nadmierna lordoza lędźwiowa
  • osłabienie mięśni obręczy barkowej i miednicznej z ich zanikiem
  • przerost mięśni łydek (prawdziwy lub rzekomy)
  • opóźnienie rozwoju umysłowego (u około 30-50% chorych)
  • upośledzenie czynności mięśni oddechowych i serca


Przebieg choroby jest postępujący:

  • około 3-4 roku życia – rodzice zauważają pierwsze objawy,
  • ok. 6 roku życia – możliwa pozorna poprawa,
  • ok. 8-9 roku życia – rozwijają się przykurcze w stawach i skrzywienie kręgosłupa,
  • ok. 13 roku życia – dochodzi do unieruchomienia chorego. W okresie unieruchomienia może dojść do ciężkiej niewydolności oddechowej i pogłębienia zaburzeń krążenia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Kiedy udać się do lekarza

W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a stosuje się prednizon – przedłuża on okres samodzielnego chodzenia (nawet o 2-5 lat), opóźnia wystąpienie zaburzeń oddechowych i krążenia. Terapię należy rozpocząć w 4-6 roku życia (nie później). W niektórych przypadkach stosuje się leczenie operacyjne w celu usunięcia przykurczów i korekty skoliozy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Leczenie

  • dieta bogata w białko i witaminy
  • zapobieganie i zwalczanie otyłości
  • przeciwdziałanie przykurczom (bierne rozciąganie, długie leżenie dziecka na podłodze) 
  • zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa (bierne ćwiczenia kręgosłupa, odpowiednie utrzymywanie kręgosłupa podczas siedzenia
  • unikanie unieruchomienia (nawet na krótki czas)
(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze