Choroba Alexandra - definicja, przyczyny, przebieg, obrazowanie, leczenie
Autorzy: doktorantka UM w Łodzi- Magdalena Justyna Kacperska
Autor/autorzy opracowania:
- doktorantka UM w Łodzi- Magdalena Justyna Kacperska
Adres www źródła:
- http://ulf.org/alexander-disease
- http://www.jneurosci.org/content/32/15/5017.full
- http://www.ajnr.org/content/22/3/541.full
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alexander-disease
- http://ijp.tums.ac.ir/index.php/ijp/article/view/1409.pdf
- http://www.jmedicalcasereports.com/content/7/1/194/abstract
- http://www.buzzle.com/articles/alexander-disease-symptoms-causes-and-treatment.html
- http://brain.oxfordjournals.org/content/131/9/2321.full
Bibliografia:
- „Neurologia kliniczna” R. Mazur, Via Medica, Gdańsk 2007, wyd. 3.
- „Neurologia” W. Kozubski, P.P. Liberski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, wyd. 1.
- „Choroby układu nerwowego” pod redakcją W. Kozubskiego i P.P. Liberskiego, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
Choroba Aleksandra po raz pierwszy opisana została w 1949 roku. Choroba ta dotyka osób w każdym wieku. Zaliczana jest do chorób demielinizacyjnych (dochodzi do rozpadu osłonek mielinowych w układzie nerwowym). W przypadku tej choroby obecne są włókna fibrynoidalne Rosenthala a także upośledzona zostaje funkcja mitochondriów.
Choroba Alexandra - Objawy i przebieg
W chorobie tej mamy do czynienia z silnym powiększeniem masy mózgu, widoczną w obrazie patologicznym rozlaną demielinizacją (czasami mielina jest zniszczona całkowicie), obecnością ognisk rozmiękania w mózgu, silnym nagromadzeniem włókien Rosenthala.
W chwili obecnej jako przyczynę powstawania tej choroby wymienia się mutację konkretnego regionu kodującego kwaśne białko włókienkowe GFAP. Mutacja ta doprowadza do zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu astrocytu, kolejno do zniszczenia struktury bariery krew-mózg oraz produkcji nieprawidłowej mieliny. Prowadzone są dalsze badania nad przyczyną powstawania owej choroby oraz wpływem na to różnego rodzaju czynników.
Obecnie opisano kilka postaci tej choroby, wśród których wymieniamy:
- Postać gwałtownie postępującą, dziecięca, gdzie pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym, choć zdarzają się przypadki ujawnienia się ich około 2 roku życia. Choroba postępuje bardzo szybko, towarzyszą jej wielkogłowie, wodogłowie, wzrost ciśnienia śródczaszkowego, padaczka, niedowłady czy brak rozwoju psychoruchowego.
- Postać młodzieńcza (przewlekle postępująca) jest spotykana bardzo rzadko i nie wiele o niej wiadomo.
- Postać dorosłych spotykana bardzo sporadycznie, w której dominuje ataksja, niedowład kończyn bez zmian psychicznych czy intelektualnych
Diagnostyka i leczenie choroby Aleksandra
W przypadku choroby Aleksandra niektóre zmiany/ objawy są widoczne ale mimo wszystko kluczową rolę odgrywa przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki: badanie płynu mózgowo- rdzeniowego i wykazanie podwyższonego poziomu stężenia B-krystaliny i białka szoku cieplnego HSP 27. Przeprowadza się także badania obrazowe tomografia komputerowa (TK) oraz rezonans magnetyczny (RM). W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia tej choroby.
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
