Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe (8 treści)
9 marca 2023 obchodzimy Światowy Dzień Nerek. Z tej okazji na całym świecie są organizowane wyjątkowe wydarzenia - od konferencji z udziałem czołowych nefrologów w RPA, przez webinarium edukacyjne...
Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają...
Zespół Charge zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, której podłożem jest mutacja w genie CDH7. Szacuje się, że w Europie z zespołem Charge rodzi się jedno na sto tysięcy zdrowo urodzonych...
Organizm człowieka stanowi system połączonych ze sobą układów. Nieodpowiednie funkcjonowanie jednego z nich może mieć znaczący wpływ na rozwój wad oraz nieprawidłowości w innym jego obszarze. Wady...
Zespół Jacobsena zaliczany jest do niezwykle rzadkich chorób genetycznych. Choroba pojawia się niezwykle rzadko, dotyka mniej niż jedno dziecko na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń. Zespołowi Jacobsena...
Achondroplazja zaliczana jest do chorób genetycznych, występujących raz na około 28 000 żywych urodzeń. Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, dając objawy w postaci zmian w wyglądzie kończyn...