Zaloguj
Reklama

Zespół van der Woude - objawy, przebieg i metody leczenia

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Julia Kruk-Jeromin, Aleksandra Iljin, Polymorphism of Van der Woude Syndrome
    and Its Symptom Intensification in Subsequent Generations Adv Clin Exp Med 2010, 19, 1, 77–81

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Zespół van der Woude - objawy, przebieg i metody leczenia
Fot. pantherstock
(0)

Zespół van der Woude jest niezwykle rzadką wadą genetyczną, która jak podają statystyki, dotyka dwójki dzieci na sto tysięcy żywych urodzeń. Choroba występuje niezwykle rzadko, jednak jej obraz kliniczny jest niezwykle poważny, rzutuje na normalne funkcjonowanie chorego. Pierwsze wzmianki o zespole, pochodzą z XIX wieku, jednak dopiero w XX wieku udało się sklasyfikować zespół jako jednostkę chorobową.

Co jest przyczyną wystąpienia zespołu van der Woude?

Zespół van der Woude wywoływany jest przez mutację genową, która pojawia się w obrębie chromosomu numer jeden. Mutacje są to nagłe, spontaniczne zmiany w obrębie genów lub chromosomów, polegające na ubytku lub dodaniu fragmentu informacji genetycznej. Jest to niezwykle poważna ingerencja w funkcjonowanie organizmu, ponieważ nawet najmniejsza zmiana w strukturze genu/chromosomu wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Pierwsze wzmianki literaturowe o występowaniu zespołu charakterystycznych objawów pojawiły się już w XIX wieku, kiedy to Demarquay opisał przypadki dzieci, u których pojawił się rozszczep podniebienia.  Jako pierwsza, zespół objawów  opisała Anna van der Woude, pracownica Institute of Human Biology z Uniwersytetu Stanowego w Michigan. Podłoże genetyczne zespołu zostało wyjaśnione przez zespół naukowców, któremu przewodził Shinij Kondo, który rezultaty swoich badań opublikował w rekomendowanych czasopismach naukowych.

Czym objawia się zespół van der Woude?

Obraz kliniczny zespołu van der Woude ukazuje szereg zmian fizjologicznych u chorych dotkniętych chorobą. Do najważniejszych objawów klinicznych zespołu, zalicza się:

  • Rozszczep wargi i / lub  podniebienia,
  • Zagłębienia w centralnej części dolnej wargi, wypełnione torbielami,
  • Hypodontia,
  • Syndaktylia

Rozszczep warg i podniebienia zaliczane są do wad rozwojowych, które powstają w bardzo wczesnych etapach życia płodowego. Cechą charakterystyczną rozszczepu jest powstanie charakterystycznej „szczeliny” lub nawet przerwy w obrębie wargi lub podniebienia, co uwarunkowane jest brakiem połączenia między strukturami tworzącymi wargę / podniebienie. Rozszczep wargi występuje również pod nazwą „zajęczej wargi”, zaś rozszczep podniebienia znany jest również jako „wilcza paszcza”. Obecność rozszczepu wpływa na zdolność pobierania pokarmu, rozwój słuchu, mowy.

Zagłębienia w dolnej części wargi uwarunkowane są nieprawidłowymi podziałami komórkowymi, którym często towarzyszy pojawienie się charakterystycznego płynu lub nawet galaretowatej treści wewnątrz zagłębień. Hypodontia związana jest z nagłą utratą uzębienia. Syndaktylia polega na zrośnięciu dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy.

Metody leczenia zespołu van der Woude

Leczenie oparte jest na polepszeniu stanu zdrowia chorego, poprzez przeprowadzenie zabiegów operacyjnych, które umożliwią normalne pobieranie pokarmu a w przyszłości – komunikację.  Kluczowe, jest znalezienie zespołu specjalistów którzy poprowadzą dziecko zarówno przez zabieg operacyjny, jak późniejszą rekonwalescencję. Zespół specjalistów najczęściej złożony jest z :

  • Dentysty pediatrycznego – odpowiada za nadzorowanie stanu uzębienia dziecka, koordynuje opiekę, kieruje dalszymi działaniami,
  • Chirurga ortodonty – który będzie nadzorował zabieg operacyjny,
  • Zespołu chirurgów – wykonujących zabieg,
  • Pediatry, nadzorującego stan zdrowia dziecka,
  • Logopedy – który pomoże w rekonwalescencji i nauce mowy,
  • Audiologa, kontrolującego słuch dziecka,
  • Otorynolaryngologa – który będzie odpowiedzialny za leczenie problemów ze słuchem,
  • Genetyka klinicznego – który poza przeprowadzeniem badań genetycznych, będzie w stanie pomóc rodzicom w określeniu ewentualnej możliwości dziedziczenia zespołu przez kolejne dzieci.


fot. panthermedia

Jeśli rozszczep był zdiagnozowany tuż po porodzie, dziecko zostanie poddane badaniu ogólnego stanu zdrowia. Rodzicom przysługuje pomoc poradni, która pomoże w doborze metod karmienia.

Dziecko, które będzie zakwalifikowane do operacji przechodzi ją w specjalistycznym, wykwalifikowanym ośrodku. Leczenie rozszczepu wargi polega na zszyciu skóry wargi, ewentualnym poprawieniu kształtu noska. W przypadku operacji rozszczepu podniebienia, następuje operacyjne rekonstruowanie mięśni podniebienia miękkiego, z jak najmniejszą ingerencją w tzw. podniebienie twarde.

Jak wykryć zespół van der Woude?

Zespół van der Woude jest chorobą genetyczną, przez co jedynie specjalistyczne badania genetyczne są w stanie wykryć i potwierdzić istnienie wady. Ważna jest prewencja prowadzona w czasie ciąży – wykonywanie badań USG i dokładna analiza struktur twarzoczaszki pozwalają na wykrycie anomalii związanych z podniebieniem / wargą już w 12 tygodniu życia płodowego. W przypadku, gdy lekarz stwierdzi anomalię w obrębie twarzy rozwijającego się dziecka, lub ma ku temu inne powody ( wiek matki, choroby genetyczne w rodzinie ), zleca wykonanie badań genetycznych, np. testu NIFTY.  
Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, można go wykonywać już od 10 tygodnia ciąży. Próbkę do badań stanowi krew matki. W krwi matki, dzięki pępowinie znajduje się również DNA dziecka, dzięki czemu można zbadać jego materiał genetyczny. Dzięki temu, test NIFTY w żaden sposób nie ingeruje w rozwijajacy się płód, przez co jest całkowicie bezpieczny. Cena testu uwarunkowana jest w zależności od centrum genetycznego, które przeprowadza badanie. 

Gdzie szukać pomocy?

Rodzice dzieci cierpiących na zespół van der Woude powinni otrzymać pomoc już po narodzinach dziecka. Szpital powinien zapewnić kontakt z jednostkami, które zajmują się leczeniem dzieci dotkniętych zespołem. Warto również skorzystać z pomocy fundacji, które pomogą w sfinansowaniu kosztownego leczenia oraz znalezieniu wykwalifikowanego zespołu, który pomoże dziecku w doborze najodpowiedniejszej metody leczenia oraz rehabilitacji, która ma diametralny wpływ na przyszłe, dorosłe życie. 

 

(0)
Reklama
Komentarze