Reklama:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

dr n. med. Beata Kazek

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

ojoimages

Dziecko

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.

Reklama:

Etiologia

Koncepcje psychogenne

Zwolennicy koncepcji psychogennych przyjmują, że u podłoża autyzmu leży traumatyczne przeżycie we wczesnym okresie rozwojowym. Kanner i wsp. (1943) przyczyn autyzmu upatrywali w zaburzeniach procesów psychodynamicznych - niemożności stworzenia więzi  emocjonalnej dziecko / rodzic. Kolejne proponowane koncepcje to między innymi teoria umysłu (1987) i teoria centralnej koherencji (1989). Żadna z nich nie tłumaczy charakterystycznej dla autyzmu dysharmonii rozwojowej, czy istnienia zmian  organicznych u dzieci autystycznych.

Koncepcje neurobiologiczne

Przyjmuje się możliwość stwierdzenia podłoża chorobowego u 10 – 25 % pacjentów z ASD.

U części z nich badania neuropatologiczne ujawniają zwiększoną wielkość mózgu i zaburzenia neurorozwojowe kory mózgu, układu limbicznego, pnia mózgu i móżdżku. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnej pojedynczej zmiany w OUN, która występowałaby u wszystkich pacjentów. 

Czynniki genetyczne

Autyzm ma najsilniejsze podłoże genetyczne ze wszystkich schorzeń psychiatrii wieku rozwojowego. Postuluje się, że autyzm dziedziczy się wielogenowo z niepełną penetracją genów. Jako dowód na genetyczne predyspozycje do autyzmu przyjmuje się związek  autyzmu z płcią (mężczyźni / kobiety 3-4 / 1), wysoką częstość występowania autyzmu u bliźniąt jednozygotycznych (60%) względem dwuzygotycznych (0% - 10%) oraz wśród członków rodziny (2-8%).

Z uwagi na wielostronność obserwowanych w autyzmie zaburzeń oraz wyniki badań neuropatologicznych przyjmuje się, że u podłoża zaburzeń autystycznych mogą leżeć geny modulujące procesy neurorozwojowe. Przeprowadzono analizę molekularną białek odpowiedzialnych m. in. za neuro- i synaptogenezę, pomimo to nie wytypowano genu kandydata.  Cechy autystyczne mogą występować w przebiegu niektórych zaburzeń neurometabolicznych (zaburzenia metabolizmu puryn, nie leczona fenyloketonuria) oraz schorzeń genetycznych (zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate).

Zaburzenia neuroprzekaźnictwa

U części pacjentów obserwuje się nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników w tym serotoniny, GABA, układu endorfin, kwasu glutaminowego, katecholamin.  Z uwagi na zaburzenia neuroprzekaźnictwa prowadzono badania nad białkami receptorowymi i / lub transportowymi oraz enzymami związanymi z ich metabolizmem. Pomimo szeroko zakrojonych prac nie ustalono pojedynczego czynnika mogącego odpowiadać rozwój autyzmu.

 Koncepcja zaburzeń neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego w autyzmie jest najbardziej stałą i najlepiej opracowana neurochemicznie. Hyperserotoninemię płytkową stwierdza się u 25 – 60% dzieci autystycznych.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Zgrubienie na piersi u 12 latki
Witam, u mojej 12 letniej Córki zauważyłam na lewej piersi zgrubienie, Córka mówi że przy dotyku ją boli. Dodam że jeszcze nie zaczęła dojrzewać piersi jej nie rosną.Jedna miers ma zupełnie płaska a ...
Pasożyty
Witam mam do państwa pytanie gdyż pojawiła się u jednego domownika glista ludzka cała rodzina dostała przepisany zentel oprócz 4 letniego dziecka które najpierw musi zrobić badania kału i moje pytani...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Iga u 11 latka
Witam serdecznie, zbadaliśmy poziom immunoglobulin, gdyż syn często chorował w lipcu 2023 r poziom - 0,17 Później w styczniu poziom 0,01, a teraz odebrałam wynik
Reklama:
Reklama: