Reklama:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

dr n. med. Beata Kazek

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

ojoimages

Dziecko

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.

Reklama:

Definicje, obraz kliniczny

Autyzm dziecięcy (AD) (MIM 209850) według ICD-10 należy do całościowych zaburzeń rozwoju, natomiast DSM IV umieszcza go w grupie głębokich zaburzeń rozwojowych. Niezależnie od przyjętych klasyfikacji coraz określa się je nazwą zbiorczą zaburzenia ze spektrum autystycznego  (ASD). 

Autyzm pomimo szeroko zakrojonych badań naukowych należy uważać za zespół behawioralny, a nie za jednostkę nozologiczną. Kryteria diagnostyczne opierają się na obrazie tworzonym przez objawy w okresie ich pełnego rozwoju. W autyzmie dziecięcym stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju: interakcji społecznych, komunikacji i wzorców aktywności oraz zainteresowań pojawiające się przed trzecim rokiem życia. Jeśli nieprawidłowy i/lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 rż i/albo nie występują objawy w dwóch, lub jednej sferze koniecznych do zdiagnozowania AD rozpoznaje się autyzm atypowy (AA).  Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego, rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.

Obraz kliniczny pacjenta z ASD świadczy o globalnych zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego (OUN): funkcji integracyjnych, koordynacyjnych i regulacyjnych. U osób autystycznych poza głównymi nieprawidłowościami obecne są liczne zaburzenia neurofizjologiczne (recepcji i regulacji odbioru bodźców sensorycznych, funkcji sensomotorycznych, planowania motorycznego, regulacji rytmu dobowego)  oraz somatyczne.

Częstość występowania

L. Kanner opisując 60 lat temu AD oceniał jego występowanie na 4/10 000. Przed 10 laty podawano liczbę 60 /10 000. Obecnie częstość występowania AD określa się na   1/1000, zaś ASD - 1 /500 (od 3/1000 – 1/160), co w praktyce oznacza, że do każdego lekarza pierwszego kontaktu trafi co najmniej jeden pacjent z rozległymi zaburzeniami rozwoju.

Rozpoznanie

W celu wczesnego wykrywania zaburzeń rozwoju podejmowano próby stworzenia testu przesiewowego (najpopularniejszy jest opracowany przez Baron – Cohena CHAT) niemniej ich czułość i specyfika są ograniczone (m.in. zależą od wieku rozwojowego). Zwykle nie ma jednoznacznie prawidłowego rozwoju poprzedzającego wystąpienie objawów ASD. U 60 % dzieci pierwsze symptomy pojawiają się w 1 rż (bardzo często zdarza się jednak, że uchodzą one uwadze otoczenia). U około 30% w drugim roku życia występuje regres rozwoju (dziecko przestaje się komunikować z otoczeniem). Większość rodziców dzieci z rozpoznanym ASD podaje, że zanim została postawiona diagnoza wielokrotnie wyrażali zaniepokojenie rozwojem dziecka i zwracali na ten fakt uwagę lekarzowi pierwszego kontaktu.

Uwaga! Jednoznaczne wskaźniki wymagające natychmiastowego skierowania dziecka do specjalisty (psychologa, psychiatry, neurologa):

·        brak gaworzenia, wskazywania palcem i innych gestów w 12 mż

·        brak pojedynczych słów w 18 mż

·        nie wypowiadanie (nie powtarzanie) zwrotów 2 – wyrazowych przed 2 rż.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Zgrubienie na piersi u 12 latki
Witam, u mojej 12 letniej Córki zauważyłam na lewej piersi zgrubienie, Córka mówi że przy dotyku ją boli. Dodam że jeszcze nie zaczęła dojrzewać piersi jej nie rosną.Jedna miers ma zupełnie płaska a ...
Pasożyty
Witam mam do państwa pytanie gdyż pojawiła się u jednego domownika glista ludzka cała rodzina dostała przepisany zentel oprócz 4 letniego dziecka które najpierw musi zrobić badania kału i moje pytani...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Iga u 11 latka
Witam serdecznie, zbadaliśmy poziom immunoglobulin, gdyż syn często chorował w lipcu 2023 r poziom - 0,17 Później w styczniu poziom 0,01, a teraz odebrałam wynik
Fluconazole
Witam. Dostałam fluconazole dla córki która ma 3 tygodnie. Na pleśniawki w buzi. Tylko jak mam jej to podać smarować buzię w środku i język?
Reklama:
Reklama: