Zaloguj
Reklama

Wpływ genów na występowanie chorób u dzieci

Autor/autorzy opracowania:


Wpływ genów na występowanie chorób u dzieci
Fot. panthermedia
(0)

Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego, powstałe wskutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zakodowanej w DNA.

Jeśli zmiana dotyczy informacji zawartej w gamecie, jest ona przekazywana z pokolenia na pokolenie. W przypadku zmian zawartych w komórkach somatycznych, choroby nie są dziedziczone, jednak możliwe jest większe ryzyko wystąpienia danej choroby.

W Polsce każdego roku rozpoznaje się chorobę genetycznie uwarunkowaną u około 20 000 dzieci. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego częstość występowania choroby nie zależy od płci. Zdrowe potomstwo chorego ma zawsze zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania genu potomstwu wynosi 50%.

W odniesieniu do dziedziczenia autosomalnego recesywnego zmutowany gen recesywny nie objawia się w obecności prawidłowego dominującego allela. Objawy ujawniają się u obojga płci a ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że zdrowe dziecko jest nosicielem wynosi 2:3.

Choroby sprzężone z chromosomem X mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. W przypadku dziedziczenia dominującego zarówno kobiety jak i mężczyźni wykazują objawy choroby. Heterozygotyczne kobiety ponoszą 50% ryzyko przekazania genu potomstwu. Hemizygotyczni mężczyźni przekazują zmutowany gen córkom. W przypadku dziedziczenia recesywnego objawy wykazują tylko mężczyźni. Heterozygotyczne kobiety ponoszą 50% ryzyko przekazania genu potomstwu. Chory mężczyzna przekazuje gen córkom.

(0)
Reklama
Komentarze