Zaloguj
Reklama

Prenatalna diagnostyka wrodzonych wad serca - znaczenie echokardiografii płodowej

Źródło tekstu:

  • 1.Sumitra V, Prabhu S.S., Burkule N.J.,"Fetal echocardiography and antenatal management of congenital heart diseases"

    2. Benoit R.M., Copel J.A., "Antenatal screening with fetal echocardiography:
    when and how"

Kategorie ICD:


Prenatalna diagnostyka wrodzonych wad serca - znaczenie echokardiografii płodowej
Fot. medforum
(3)

Artykuł dla lekarzy omawiający problem wrodzonych wad serca u dzieci. Omówiono różnorodne czynniki ryzyka związane z powstawaniem wad serca. Podkreślono znaczenie wczesnej (optymalnie - prenatalnej) diagnostyki tych schorzeń.

Wrodzone wady serca są najczęściej spotykaną wrodzoną anomalią i występują z częstością 8,8 na 1000 żywych urodzeń. Około połowa takich wad, to wady ciężkie, wymagające korekcji w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie i wiążących się ze znaczną śmiertelnością. W połowie przypadków dziedzicznych chorób serca rokowanie jest dobre - należą tu takie wady jak ASD (otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej), VSD (otwór w przegrodzie międzykomorowej), PDA (przetrwały przewód tętniczy Botalla).

Niektóre z tych wad mają nawet tendencję do samoistnego ustępowania, podczas gdy inne, poważniejsze, takie jak tetralogia Fallota, mogą rokować dobrze, o ile wykonana zostanie korekcja chirurgiczna. Ponieważ jedną z częstszych przyczyn zgonów spowodowanych wadami wrodzonymi są właśnie wady serca, istotne jest zwiększenie stopnia ich wykrywalności i dlatego tak ważna jest identyfikacja ciąż zagrożonych oraz wykonanie w tych przypadkach oprócz rutynowego, przeglądowego badania, także pełnego badania echokardiograficznego (zwykle w 20-22 tygodniu ciąży).

W grupie niskiego ryzyka wystarczy ocena struktur anatomicznych serca w projekcji czterojamowej podczas rutynowego badania USG. W połowie przypadków, w których w badaniu prenatalnym wykrywa się wady serca nie udaje się potwierdzić obecności znanych czynników ryzyka ich wystąpienia. Echokardiograficzne badanie płodu pozwala na wykrycie wrodzonych wad serca w 30% do 85% przypadków w zależności od różnych czynników takich jak doświadczenie osoby wykonującej badanie, waga matki, ułożenie płodu i jego wiek.

Większość wrodzonych wad serca powstaje na skutek wpływu różnorodnych czynników genetycznych, środowiskowych a także takich, które są związane z rozwojem płodu. Tak więc obecność czynników ryzyka rodzinnych, płodowych oraz matczynych stanowi obecnie wskazanie do echokardiograficznego badania prenatalnego. Do płodowych czynników ryzyka zaliczamy m.in. nieprawidłowości chromosomalne, pozasercowe nieprawidłowości anatomiczne, zaburzenia rytmu serca płodu czy podejrzenie anomalii w budowie serca w rutynowym badaniu echokardiograficznym. Ze strony matki czynnikami ryzyka są dodatni wywiad rodzinny w kierunku wrodzonych wad serca, choroby metaboliczne czy narażenie na czynniki teratogenne.

Czynniki ryzyka rodzinne i genetyczne

Wrodzona wada serca u rodzica lub rodzeństwa lub rodzinne czynniki ryzyka są powszechnym wskazaniem do wykonania prenatalnego badania echokardiograficznego. Ryzyko wystąpienia wady zależy od stopnia pokrewieństwa pomiędzy dzieckiem (płodem) a członkiem rodziny. Całkowite ryzyko względne pojawienia się wady u dziecka rodzica z wadą serca wynosi około 3-7% ( znacząco więcej niż w przypadku zdrowych rodziców - ok. 0,8%).

Czynniki rodzinne

Występowanie wady serca zarówno u ojca jak i u matki jest wskazaniem do wykonania prenatalnego badania echokardiograficznego, jednakże należy pamiętać, że ryzyko wystąpienia wrodzonej wady serca jest większe, gdy wada występuje u matki. Dla kobiet, u których występuje wrodzona wada serca, ryzyko urodzenia dziecka z taką chorobą stanowi około 4-5%. Wielkość ryzyka zależy od rodzaju wady serca u matki np. w przypadku ubytku przegrody międzyprzesionkowej (ASD), ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka sięga 12%. Ryzyko jest nieco mniejsze, gdy choruje ojciec dziecka lub jego starsze rodzeństwo - wynosi wtedy około 2-3%. Jeżeli w rodzinie występują wady wrodzone, w tym wrodzone wady serca, wskazane jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego, najlepiej przed planowaną ciążą.

Czynniki genetyczne

Około 3-5% wrodzonych wad serca jest związanych z zaburzeniami dotyczącymi jednego genu. Również nieprawidłowości chromosomalne znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia wrodzonej wady serca (około 40% płodów, u których stwierdzono wadę serca cierpi na zaburzenia chromosomalne) np. w trisomii chromosomu 18 ryzyko wrodzonej wady serca wynosi około 100%, w trisomii 13 około 80%, trisomii 21 (zespół Downa) - około 40-50%. W przypadku stwierdzenia wady serca w badaniu prenatalnym należy zasięgnąć porady genetycznej i rozważyć amniocentezę.

Matczyne czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka ze strony matki zwiększające ryzyko wrodzonej wady serca u dziecka obejmują, oprócz wrodzonej wady serca u matki, także narażenie na czynniki teratogenne, choroby metaboliczne i choroby z występowaniem autoprzeciwciał (Ro i/lub La). Wszystkie te stany stanowią wskazanie do zasięgnięcia porady genetycznej oraz szczegółowego badania echokardiograficznego.

Narażenie na teratogeny

Zażywanie niektórych leków, narażenie na promieniowanie jonizujące oraz przebyte infekcje, zwłaszcza wirusowe (różyczka) w pierwszych 8 tygodniach ciąży zwiększają ryzyko wystąpienia wady serca. Leki teratogenne mogą należeć do antagonistów kwasu foliowego i zwiększać ryzyko wad układu krążenia, wad cewy nerwowej, rozszczepu podniebienia lub wad układu moczowego. Istnieją dwie zasadnicze grupy antagonistów kwasu foliowego: inhibitory reduktazy dihydrofolanowej oraz leki przeciwpadaczkowe. Inhibitory reduktazy dihydrofolanowej blokują przekształcenie kwasu foliowego do jego aktywniejszych metabolitów. Należą tu: metotreksat, sulfasalazyna, triamteren i trimetoprim. Leki przeciwpadaczkowe (jak karbamazepina, fenytoina, fenobarbital, prymidon) mogą wpływać na inne enzymy w metabolizmie folanów, zaburzać ich wchłanianie lub przyśpieszać rozkład. Suplementacja kwasem foliowym może zmniejszyć ryzyko powstania wyżej wymienionych wad.

Choroby matki

Echokardiograficzne badanie płodowe powinno się wykonywać od 20 tygodnia ciąży u każdej kobiety cierpiącej na cukrzycę, ponieważ ryzyko wrodzonej wady serca zwiększa się aż pięciokrotnie w tej grupie. Najczęściej pojawiają się VSD (ubytek w przegrodzie międzykomorowej) oraz przełożenie dużych pni tętniczych. Podwyższenie w pierwszym trymestrze HgbA1C zwiększa ryzyko wad strukturalnych i właściwa opieka przed zajściem w ciążę może zmniejszyć ryzyko wrodzonych anomalii. Gdy  HgbA1C jest niższe niż  7%, ryzyko wrodzonej wady serca jest niskie, podczas gdy wartość większa niż 8,5% może zwiększyć ryzyko wad strukturalnych aż do 22%. Fenyloketonuria występująca u matki wymaga starannego prowadzenia i kontroli stężenia fenyloalaniny. Wykazano, że niewłaściwa kontrola zwiększa ryzyko wad serca płodu, a stężenie feyloalaniny u matki w pierwszych 8 tygodniach ciąży większe niż 600 mmol/L wiąże się z 14% występowaniem strukturalnych anomalii serca. Obecność autoprzeciwciał, szczególnie anty-Ro i anty-La, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia kardiomiopatii oraz wrodzonego bloku serca. Około 60% matek, które urodziły dziecko z wrodzonym blokiem ma przeciwciała anty-Ro i anty-La. Echokardiografia umożliwia tu nie tylko ocenę struktur serca, ale także ocenę akcji serca i poszukiwanie bloku przedsionkowo-komorowego.

Czynniki płodowe

Zwiększona grubość fałdu karkowego w 10-14 tygodniu ciąży jest niespecyficznym markerem różnych zespołów genetycznych i anomalii strukturalnych narządów wewnętrznych. Dużym czynnikiem ryzyka dla wrodzonych wad serca jest też obecność u płodu anomalii pozasercowych. Wady więcej niż jednego narządu zwiększają znacznie ryzyko wrodzonych wad serca. Najczęściej wrodzone wady serca towarzyszą takim wadom jak: przepuklina przeponowa, zespół Dandy-Walkera, wodogłowie, atrezja dwunastnicy, atrezja przełyku/przetoka tchawicza, zarośnięcie odbytu, agenezja nerek.  Pełna ocena kardiologiczna jest wymagana kiedy stwierdzi się którąkolwiek z tych wad. W 40-50% przypadków podejrzenia wady serca w rutynowym przeglądowym badaniu ultrasonograficznym w drugim trymestrze potwierdza się.

Wnioski

Wrodzone wady serca są częstą przyczyną śmiertelności i chorobowości u noworodków i niemowląt, dlatego tak istotna jest prawidłowa diagnostyka prenatalna. Najważniejszym zatem celem badań przesiewowych pozostaje identyfikacja ciężarnych o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca i skierowanie jej na szczegółowe badania obejmujące m.in. echokardiograficzne badanie serca dziecka. Poszukiwanie rodzinnych, matczynych, i płodowych czynników ryzyka pomaga zidentyfikować obecność wady ale  skierowanie na badania tylko kobiet obarczonych ryzykiem spowoduje nierozpoznanie większości wad serca. Dlatego rutynowe, przesiewowe, badanie serca płodu w projekcji czterojamowej zaleca się u kobiet z grupy niskiego ryzyka, w celu wychwycenia wrodzonej wady serca. U kobiet, u których podejrzewa się lub stwierdza obecność wady serca, wskazane jest wykonanie kompletnego badania echokardiograficznego. W każdym przypadku rozpoznania wady serca należy zasięgnąć porady genetycznej i rozważyć amniocentezę, aby optymalnie poprowadzić ciążę i zaplanować właściwy sposób jej rozwiązania.

 

(3)
Reklama
Komentarze