Reklama:

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Panthermedia

Kod DNA

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?

Reklama:

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, znana jako PMD, zaliczana jest do chorób sprzężonych z chromosomem X, leukodystrofii. Pod pojęciem leukodystrofii znajduje się wiele chorób istoty białej mózgowia, które charakteryzują się różnorodnym obrazem klinicznym. Pierwszy opis choroby powstał w 1885 roku za sprawą Friedricha Pelizaeusa. Kilkanaście lat później niezależne wyniki badań opublikował Ludwig Merzbacher w 1909 roku. U pacjentów cierpiących na PMD włókna nerwowe pozbawione są osłonki mielinowej, przez co nie działają prawidłowo. Osłonka mielinowa nie tylko chroni nerwy, ale również bierze udział w przewodzeniu impulsów nerwowych. Na skutek zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu osłonki mielinowej pacjenci cierpią na problemy z poruszaniem się, dochodzi do porażenia kończyn i stopniowej regresji umysłowej.

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby jest mutacja genu Xq22, której skutkiem jest nieprawidłowa mielinizacja neuronów. Wynika ona z braku syntezy lub obniżenia stężenia białka proteolipidu PLP, co rzutuje na funkcjonowanie Centralnego Układu Nerwowego (CUN). W prawidłowo działającym układzie białko mieliny MBP i białko proeolipidu stanowią blisko 80% składu otoczki mielinowej. Gdy dochodzi do mutacji, spada stężenie proteolipidu, co skutkuje obniżeniem funkcjonalności osłonki mielinowej. Gen Xq22 koduje białko PLP i DM20, które biorą udział w wytwarzaniu prawidłowej osłonki mielinowej neuronów.

Częstość występowania

Choroba występuje rzadko, szacuje się, że 1:400000. Choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn, u kobiet- nosicielek występuje w łagodniejszej formie.

fot. panthermedia

Obraz kliniczny

Chorobę sklasyfikowano w trzech postaciach klinicznych z podziałem na wiek wystąpienia objawów i ich nasilenie, dzieląc je na postać wrodzoną, pośrednią i klasyczną. Postać wrodzona uznawana jest za najcięższą – daje o sobie znać tuż po urodzeniu. Dziecko wykazuje objawy hipotonii, oczopląsu. Pojawiają się zaburzenia oddychania, problemy z rozwojem ruchowym i poznawczym, niejednokrotnie pojawia się porażenie kończyn. Postać klasyczna daje pierwsze objawy w ciągu dwóch pierwszych miesięcy życia – pojawia się oczopląs, hipotonia, a wraz z rozwojem choroby dochodzą objawy w postaci ataksji, osłabienia rozwoju ruchowego. W postaci pośredniej choroby opisuje się objawy pośrednie między postacią wrodzoną a klasyczną.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Zgrubienie na piersi u 12 latki
Witam, u mojej 12 letniej Córki zauważyłam na lewej piersi zgrubienie, Córka mówi że przy dotyku ją boli. Dodam że jeszcze nie zaczęła dojrzewać piersi jej nie rosną.Jedna miers ma zupełnie płaska a ...
Pasożyty
Witam mam do państwa pytanie gdyż pojawiła się u jednego domownika glista ludzka cała rodzina dostała przepisany zentel oprócz 4 letniego dziecka które najpierw musi zrobić badania kału i moje pytani...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Iga u 11 latka
Witam serdecznie, zbadaliśmy poziom immunoglobulin, gdyż syn często chorował w lipcu 2023 r poziom - 0,17 Później w styczniu poziom 0,01, a teraz odebrałam wynik
Reklama:
Reklama: