Celem potwierdzenia choroby, lekarze zlecają przeprowadzenie badań genetycznych, które mają na celu potwierdzenie zmian w genie FGFR 3.

Jak wskazuje literatura fachowa, wraz z wiekiem następuje pogłębienie zmian fizykalnych i radiologicznych. Charakterystycznym objawem u dzieci, jest karłowatość. Następuje pogłębiająca się dysmorfia twarzoczaszki, charakteryzująca się dużą głową, wydatnym czołem, obniżoną nasadą nosa, wysuniętą żuchwą, wadami zgryzu wynikającymi ze stłoczenia zębów. Dzieci cierpiące na achondroplazję, wykazują zazwyczaj znaczne opóźnienie w rozwoju psychoruchowym - nawet tak podstawowe umiejętności jak siadanie czy raczkowanie mogą sprawiać problem. Pomimo problemu z rozwojem psychoruchowym, dzieci cierpiące na achondroplazję wykazują prawidłowy rozwój intelektualny względem sprawnych rówieśników. U około 25 % dzieci może pojawiać się rozwój mowy i niedosłuch. Wraz z wiekiem pojawiają się również zaburzenia neurologiczne, które mogą skutkować bezdechami, wynikającymi z ucisku naczyń krwionośnych na ośrodek oddechu w rdzeniu przedłużonym, osłabienie siły i napięcia mięśni, w skrajnych przypadkach – paraliż mięśni. Dorośli, którzy ciepią na achondroplazję, charakteryzują się niewielkim wzrostem – sięgającym do 145 cm w przypadku mężczyzn i do 137 cm w przypadku kobiet. Wraz z wiekiem, osoby dotknięte tą chorobą zmagają się z nasilającymi się problemami bólowymi ( zwłaszcza lędźwi i kręgosłupa), zaburzeniami oddechu, zaburzeniami motorycznymi, niekiedy problemami z trzymaniem moczu i kału. Wg danych literaturowych, ok. 20 – 40 % chorych zaczyna cierpieć na nadwagę lub otyłość, co negatywnie wpływa na stan kośćca. Średnia długość życia chorych, stabilizuje się na poziomie średniej populacyjnej.

Dziedziczenie choroby

Mutacja genu wywołującego chorobę, zaliczana jest do tzw. mutacji autosomalnych dominujących, co oznacza, że mutacja już jednej kopii genu wystarczy do pojawienia się choroby. Jak wskazują badania prowadzone przez genetyków, ryzyko urodzenia dziecka cierpiącego na achondroplazję wzrasta u par zdrowych, po ukończeniu 35 roku życia. Ryzyko urodzenia kolejnego, chorego dziecka pochodzącego ze związku zdrowych rodziców, jest podobne jak ryzyko porodu chorego dziecka po 35 r.ż. W przypadku, gdy jedno z rodziców jest chore, ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego achondroplazją wynosi 50 %. Gdy obydwoje z rodziców chorują, ryzyko urodzenia martwego dziecka wynosi ok.  25 % zaś dziecka chorego – 50 %.

fot. shutterstock

Leczenie

W przypadku pojawienia się objawów u dziecka, niezbędne jest przeprowadzenie konsultacji z neurologiem dziecięcym, pulmonologiem, ortopedą, laryngologiem. Warto również objąć dziecko opieką psychologiczną. W terapii schorzenia często stosuje się hormon wzrostu. Powszechna jest również metoda Ilizarowa, która polega na chirurgicznym wydłużeniu kończyn ud i goleni. Po przeprowadzeniu operacji niezbędna jest rehabilitacja i nadzorowanie rozwoju dziecka. Chorzy na achondroplazję, przy zastosowaniu leczenia i przestrzeganiu wizyt lekarskich oraz zaleceń, mogą prowadzić normalne życie.

Prewencyjne badania prenatalne

Obecnie istnieją metody przeprowadzenia badań genetycznych już w życiu płodowym, wykonując  amniopunkcję lub punkcję trofoblastu. Badanie przeprowadzane jest w uzasadnionych przypadkach.