Zaloguj
Reklama

Czym jest achondroplazja?

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Trotter T.L., Hall J.G., Health Supervision for Children With Achondroplasia, Pediatrics 2005;116;771

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Czym jest achondroplazja?
Fot. medforum
(0)

Achondroplazja zaliczana jest do chorób genetycznych, występujących raz na około 28 000 żywych urodzeń. Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, dając objawy w postaci zmian w wyglądzie kończyn czy zmian w obwodzie główki niemowlęcia.  Osoby cierpiące na achondroplazję, mogą żyć i funkcjonować normalnie - ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Poniżej – przyczyny występowania choroby, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji.

Co powoduje achondroplazję?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja w konkretnym genie. Geny są najmniejszymi jednostkami dziedziczenia, które występują w każdej komórce ciała. Odpowiadają one za „kodowanie” konkretnych informacji, jak np. kolor oczu, struktura włosa, kształt nosa i inne. Dodatkowo, istnieją specyficzne geny, które odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie wszystkich procesów w organizmie – np. oddychanie czy trawienie. Każdy z nas posiada swój „zestaw” genów, które w procesie zapłodnienia łączą się, tworząc niepowtarzalną istotę, jaką jest rozwijające się dziecko.

Za nieprawidłowości w funkcjonowaniu genów, odpowiadają mutacje – nagłe, bądź spontaniczne, wywołane przez czynniki zewnętrzne ( np. promieniowanie, niektóre związki chemiczne), nieodwracalne zmiany w strukturze genu. W związku z takim „uszczerbkiem” następuje nieodwracalny problem z prawidłowym funkcjonowaniem genów, a co za tym idzie, z funkcjonowaniem organizmu. W przypadku achondroplazji, podłoże chorobowe w blisko 99 % przypadków spowodowane jest mutacją w genie, który w literaturze określany jest jako FGFR 3, który w praktyce odpowiada za dojrzewanie i funkcjonowanie fibroblastów.

Skutkiem mutacji jest nadmierna aktywność genu, która powoduje zahamowanie rozwoju tkanki chrząstnej, co skutkuje nieprawidłowościami w rozwoju kości szkieletu.

Postać kliniczna choroby

Podłoże genetyczne choroby, stanowi przyczynę choroby. Objawy kliniczne, które można zaobserwować już po przyjściu dziecka na świat to :

  • Nieproporcjonalne kończyny,
  • Skrócenie ramion i ud,
  • Krótkie paluszki, często ulegające deformacji, które wyglądem przypominają „ trójząb”,
  • Powiększony obwód główki,
  • Zwężona klatka piersiowa,
  • Obniżenie napięcia mięśniowego.

Po zaobserwowaniu jakichkolwiek z powyższych symptomów klinicznych, lekarz zazwyczaj podejmuje decyzję o przeprowadzeniu badań radiologicznych kośćca.

fot. shutterstock

U chorych na achondroplazję dzieci, stwierdzano w badaniach radiologicznych następujące zmiany :

  • Zwężenie otworu wielkiego czaszki,
  • Zmniejszenie podstawy czaszki,
  • Kości długie skrócone i spłaszczone,
  • Spłaszczenie trzonów kręgów,
  • Zwężenie wcięcia kulszowego w kości kulszowej,
  • Specyficzne przejaśnienia w obrazie kości udowej,
  • Charakterystyczne zmiany nasady kości długich,
  • Krótkie paliczki.

(0)
Reklama
Komentarze