Zaloguj
Reklama

Cri du chat – zespół kociego krzyku u dzieci

Cri du chat – zespół kociego krzyku u dzieci
Fot. panthermedia
(0)

Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają cierpiący na nią pacjenci?

Reklama

Pierwsze doniesienia o chorobie cri du chat opisano prawie pół wieku temu – francuski profesor Jerome Lejeune powiązał ze sobą znaczenie utraty ramienia chromosomu, związanej z mutacją zwaną delecją, a objawami, jakie pojawiały się u dzieci.

Etiologia i częstość występowania

Choroba spowodowana jest mutacją polegającą na utracie, czyli delecji, fragmentu chromosomu piątego. Przypuszcza się, że geny, które są tracone w wyniku mutacji, mogą być odpowiedzialne za kodowanie ważnych dla rozwoju mózgu białek – semaforyny F, delata – kateniny i telomerazy. Częstość występowania choroby szacuje się na 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń. Delecja dotyka najczęściej obszaru nazywanego jako 5p15.2.

Co powoduje, że następuje delecja fragmentu chromosomu? Nie wiadomo, co jest bezpośrednią przyczyną mutacji, zmiany zazwyczaj mają charakter de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców. Przypuszcza się, że do mutacji może dochodzić na etapie spermatogenezy lub oogenezy. Pojawiają się również teorie, że ubytek ramienia chromosomu może pojawić się na skutek tzw. translokacji z chromosomu u jednego rodziców.

Objawy u noworodków, dzieci i dorosłych

Do charakterystycznych objawów choroby, pojawiających się w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym zalicza się:

  • charakterystyczny, miauczący płacz – wysokie tony odgłosów, których przyczyną są zmiany rozwojowe krtani,
  • problemy z odruchem ssania, które wynikają z nieprawidłowości w budowie jamy ustnej,
  • tzw. zespół błon szklistych powodujący powikłania w układzie oddechowym,
  • niska waga urodzeniowa,
  • hipotonia mięśni,
  • hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów,
  • niewielka żuchwa,
  • niskie osadzenie małżowin usznych,
  • pojedyncza bruzda dłoniowa,
  • charakterystyczna budowa kącików ust, skierowanych do dołu,
  • wady w obrębie serca.

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół kociego krzyku, charakteryzują się opóźnieniem umysłowym – pojawiają się problemy z artykulacją i mówieniem. Dzieci w okresie dziecięcym charakteryzują się niewielką twarzą, małogłowiem, niejednokrotnie pojawiają się pierwsze oznaki siwienia. U pacjentów pojawiają się nawracające stany zapalne dróg oddechowych, zwiększona wrażliwość na głośne dźwięki. Wraz  z upływem lat u chorych pogłębia się wada zgryzu, może pojawić się skolioza oraz wyostrzenie rysów twarzy, co wynika z silnego napięcia mięśni twarzy.

fot. panthermedia

Badania prenatalne i postnatalne

Badania prenatalne wykonywane w czasie ciąży pozwalają na wykrycie mutacji wywołującej chorobę. Dlaczego tak ważne jest wykrycie choroby w okresie płodowym? Przede wszystkim pozwala na przygotowanie się rodziców na pojawienie się chorego dziecka oraz dostosowanie warunków do przyjęcia dziecka, które będzie wymagało wzmożonej opieki. Dzieci z zespołem cri du chat niejednokrotnie wymagają wspomagania karmienia przy użyciu specjalnej sondy. Mali pacjenci wykazują zaburzenia w budowie anatomicznej krtani – pojawia się wiotkość nagłośni czy asymetria strun głosowych. Dodatkowo niejednokrotnie pojawiają się problemy wynikające z pojawienia się zespołu błon szklistych, kiedy to na powierzchni pęcherzyków płucnych występują zmiany, które utrudniają wymianę gazową.  

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze